地中海贫血(Mediterranean anemia)是一组由于血红蛋白中珠蛋白的部分肽链合成障碍所致的血红蛋白结构异常,导致红细胞寿命缩短而引起的慢性溶血性贫血,系常染色体不完全显性遗传。根据肽链合成障碍不同,一般分为β型、α型、δ β型及δ型四种,以β型(β链合成障碍)及α型(α链合成障碍)常见。珠蛋白基因位于16号染色体上(16p13.33~p13.11),共2个,基因突变(最常见)或基因缺失可使β链合成障碍,产生β地中海贫血。小细胞低色素性贫血,程度不一,可见较多靶形红细胞,部分α地中海贫血可见H ......