[临床表现]【临床表现】

人类朊粒病是一类致死性中枢神经系统病变性脑病，发病时无免疫反应，潜伏期长，危害大，最终导致死亡。人类朊粒病都具有类似的神经病理变化，包括弥漫性神经细胞丢失、反应性胶质细胞增生、淀粉样斑块形成和神经细胞空泡形成，这些变化使得病理切片上观察到的脑组织呈海绵状改变。人类朊粒病表现型极其复杂多样，包括散发性，遗传性和获得性朊粒病。临床表现以小脑病变为主，可伴有Parkinson病，锥体系征及锥体外系征、耳聋、失明及凝视麻痹。最早期临床表现为小脑运动失调，一般为进行性，伴随有细微的躯干、肢端和头部震颤。更有证据表明 ......