地中海贫血又称海洋性贫血( thalassemia ) 、珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性溶血性贫血的一组疾病。其共同特点是珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一。实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周小体等。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和 ......