[速览]二、评估管理体系向科学标准化发展

随着技术的不断发展，新生儿疾病筛查的病种正在不断扩大，但并不是所有的疾病都适合新生儿疾病筛查，如某些筛出的疾病发病率极低，对病史了解很少，缺乏确诊的手段，有的则无法治疗，甚至无法解释。还有一些病种筛查费用高，筛查假阳性率高，或筛查检测技术通量低。另外，对于新生儿疾病筛查引起的伦理、法律和社会问题也应给与足够的重视。因此，需要建立新生儿疾病筛查的评估管理体系，并将其标准化，将上述问题统一分析和评价，不断修正和发展现有的新生儿疾病筛查项目。另外，还应该建立和国外筛查机构的国际间合作，从病因学和基因水平对遗传代 ......