[速览]第三节 β-地中海贫血

地中海贫血(Beta-Thalassemia),简称β-地贫，是世界上最常见的单基因遗传性疾病之一。与α-地贫类似，地贫主要分布于热带和亚热带地区,我国长江以南的广大地区为高发区，特别是广东、广西和海南三省人群β-地贫致病基因携带率约0.5%～6%，这些地区重型β-地贫的发生率约0.4 ‰。地贫依据是否有β-珠蛋白链的产生分为β0-地贫和β+-地贫, 0-地贫(血红蛋白β亚单位完全缺失)等位基因的突变类型主要为无义突变、框移突变或者一些剪接突变。重型β-地贫患者需要常规输血治疗和去铁治疗，患者可以存活至成 ......