[诊断]六、珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血，亦称地中海贫血（ thalassemia ） ，是由于基因的缺陷或缺失，导致相应珠蛋白肽链合成的减少或缺乏，或珠蛋白肽链结构异常所引起的一类遗传性溶血性疾病。根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型临床上分为α珠蛋白生成障碍性贫血、 β珠蛋白生成障碍性贫血等。珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷所致,据α基因异常的情况进行分型，各型的主要实验诊断如下： ①一个α基因缺失（ α α / - α ）或（ α - / α α ）的静止型，无症状、无体征，实验诊断指标无特异表现。 ......