雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者虽有睾丸形成,但因雄激素受体缺陷而导致体形及外生殖器的女性化异常发育。根据组织对雄激素不敏感程度的差异,又可分为完全性(又曾称睾丸女性化综合征testicular feminization syn‐drome)和不完全性两种。不完全性雄激素不敏感综合征包括了Lubs综合征、Gilbert Dreyfus综合征和Reifenstein ’ s综合征。疾病通常按X连锁隐性遗传方式在家系出现,故女性携带者的男性胎儿患 ......