[护理]第十章 遗传代谢性疾病

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种较常见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传，因患儿尿中排出大量苯丙酮酸而得名。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydrox ylase，PAH）缺乏使苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）不能正常代谢，过量的Phe蓄积体内，影响神经系统发育而导致严重的智能障碍。若能在新生儿期筛查发现，并及时给予低或无Phe饮食治疗可避免智能障碍的发生。饮食方案因人而异，并根据Phe浓度、患儿的具体情况及时调整饮食结构，使整个饮食方案，既不影响患 ......