[速览]第二节 Fabry病

其病因是患者先天性α‐半乳糖苷酶A（α‐Gal A，一种溶酶体酶）活性部分或全部丧失，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（Gb3）和二己糖酰基鞘脂醇等大量蓄积于人体各器官组织而引起一系列脏器病变。至今Fabry患者群的确切发生率尚不清楚，国外报道在男性新生儿中的发病率约为1／40000～1／110000。最简易快速的诊断方法为α‐半乳糖苷酶A活性测定。值得注意的是，不宜选择致病基因携带者的肾脏（多为亲属）作为供肾，因在这些人的肾组织中可能已有鞘糖脂沉积，如接受致病基因携带者的肾脏作为供体进行肾移植，患者移植后肾 ......