[速览]家族性高胆固醇血症

遗传性高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）患者血浆中胆固醇（cholesterol）和甘油三酯（triglycer ide）增高，导致冠心病，心肌梗死。同时游离胆固醇抑制β‐羟基‐β‐甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMG CoA reductase）的活性，从而减少胆固醇的合成（图8‐。患者因LDL受体缺陷，LDL不能进入细胞，使细胞内胆固醇的反馈抑制受阻，对HMG CoA还原酶抑制解除，致使细胞内胆固醇合成增高，血液及细胞内胆固醇堆积而致病。 ......