[治疗]4﹒2﹒4 几种营养素的代谢疾患

芳香族氨基酸:芳香族氨基酸是较早发现有遗传疾病的一种营养物质,早在1933年首先发现苯丙酮酸尿症，从那个时候开始，营养干预以防止智力障碍取得成功。酪氨酸是苯丙氨酸正常的中间代谢产物，共有五种代谢通路，包括合成蛋白质、合成儿茶酚胺、黑色素及甲状腺激素。枫糖尿病（MSUD）是一组代谢疾病，其中有亮氨酸以及异亮氨酸、缬氨酸的代谢异常，这些异常是多种突变使支链α‐酮酸脱氢酶缺陷性异常的结果，虽然多数突变的酶都可以用免疫方法测知其存在，但有些人报告认为测不出病人的支链酰转换酶（E2）。 ......