[发病机制]第四节　Menkes病

309400 ）也称为Menkes卷发综合征（ Menkes kinky hair syndrome ）是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的致命性多系统受累的结缔组织及神经系统遗传病，临床表现以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点。1962年Menkes等人首次描述此病而得名， 1972年Danks等发现该病具有明显的铜代谢异常及铜离子依赖性酶缺陷等特点， 1993年确定为ATP7A基因突变引起。经典型Menkes病于在婴儿期内（一般出生3个月左右）发病，大多数患儿在3岁前死亡，但也有儿童期及成 ......