[概述]十、先天性脑积水

先天性脑积水(congenitalhydrocephalus, OMIM236600）通常又称婴儿脑积水，是各种原因导致脑脊液在脑室系统内过多积聚。根据我国出生缺陷监测网的流行病学调查显示，1996至2004年期间我国围生儿先天性脑积水总发生率为7.03／10000。我国是先天性脑积水的高发地区，城乡和地区差别明显。首次报道编码L1CAM(一种神经细胞黏附分子)基因的一种突变可导致X连锁先天性脑积水。到目前为止，已在患者中发现17种不同的L1CAM基因突变，说明X连锁先天性脑积水具有高度遗传异质性（Gu等 ......