[概述]九、锁骨颅骨发育不全

锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis, CCD。OMIM119600）又称Scheuthauer‐Marie‐Sainton综合征，以颅骨骨化延迟或不完全骨化及锁骨形成不全为特征，几乎全部有牙齿受累，故又称骨‐牙形成障碍。发现一对患锁骨颅骨发育不全的母女有碱性磷酸酶降低,她们有RUNX2基因的杂合性突变，Baumert等。图20‐2‐8锁骨颅骨发育不全A、B ﹒颅骨缺损。报道一家系8例有骨骼畸形但仅有1例表现典型的锁骨颅骨发育不全,以后陆续有一些家系报道，发现在家系内的患者中具 ......