[诊断]二、疾 病 诊 断

1 .肝豆状核变性（h e p a t o l e n t i c u l a r d e g e n e r a t i o n，H L D）又称W i l s o n病。4 .临床表现进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。6 .神经系统受累部位最常见于基底节神经核团（豆状核、尾状核、屏状核），还可见于丘脑、脑干（脑桥核团、红核、黑质）、小脑齿状核和大脑皮质等。图7-2女性，1 8岁，言语不利6个月伴肝硬化，实验室检查显示血清铜及尿铜升高，铜蓝蛋白下降，角膜K-F环 ......