[速览]第四节 糖 代 谢 病

半乳糖血症是半乳糖代谢过程中相关的酶发生缺陷或活性降低而引起的一类遗传性代谢性疾病，包括半乳糖血症Ⅰ型、半乳糖血症Ⅱ型和半乳糖血症Ⅲ型三种类型，分别由编码半乳糖- 1 -磷酸尿苷酰转移酶（galactose-1 - phosphate uridyltransferase。这三种遗传性糖代谢病均属常染色体隐性遗传病，其中GALT缺乏症（GALT deficiency）（OMIM230400）即半乳糖血症Ⅰ型，又称经典型半乳糖血症，在人群中最为常见，估计白种人群的发病率为1 / 47 000，菲律宾人群约为1 ......