[治疗]第16节 磷酸酶症

磷酸酶症包括低磷酸酶症和高磷酸酶症两种。1 ﹒非特异性碱性磷酸酶（TNAP）基因突变与TNAP功能异常。6 ﹒假性低磷酸酶症①临床表现与儿童型及成人型相同。3 ﹒血清和尿磷酸氨基乙醇（PEA）①增高（正常范围：＜ 15岁83～222 μ mol／g肌酐，15～30岁42～146 μ mol／g肌酐，31～41岁38～155 μ mol／g肌酐，45岁48～93μmol/g肌酐)。1 ﹒临床诊断①生长发育迟缓，出牙迟、身材矮小、肢体短小畸形、易骨折。成人反复发生骨折,且难愈合，X线有骨质软化和骨畸形，血清A ......