[辅助检查]第四节　实验室方法选择

导读三级儿童保健机构，或部分有条件的二级儿童保健机构医生应据临床表现选择实验室检查方法，诊断不明确者宜及时转遗传代谢专科诊治。遗传代谢性疾病的诊断性检测有代谢物分析、酶学分析（蛋白质功能）和基因分析三种检测方法。代谢物分析:是最早应用于检测遗传代谢性疾病的方法，包括测定血、尿等体液中的生化代谢物质，如血糖、血氨、电解质、酮体、乳酸/丙酮酸、尿酸、铜蓝蛋白、 17 -羟孕酮等。据临床特征可查阅SMITH人类先天性畸形图谱(Smith Recognizable Patterns of Human Malfor ......