[发病机制]二、Ⅱa型遗传性血色素沉着症发病的分子机制

HJV ( hemojuvelin ， HJV )基因(又称HFE2 )突变可以引起青少年血色素沉着症( juvenile hemochromatosis ， JHH ) ，又称之为HH Ⅱ a或HFE Ⅱ a ，这是一种常染色体隐性遗传病，主要发生在20 ～ 30岁的青少年。HJV基因突变可引起铁的迅速累积，表现为早期的铁代谢紊乱，比Ⅰ型和Ⅲ型HH的铁超载更为严重，临床症状主要表现为原发性心肌病、糖尿病、促性腺激素分泌不足而造成的性腺功能减退等。巨噬细胞也将大量的铁释放入血液循环中，最终导致血清铁水平增 ......