[发病机制]第三节　发病机制

FTLD病理呈异质性实际是一疾病综合征,不同亚型的病因及发病机制可能不同。虽然病因及发病机制尚未阐明,近年在致病基因研究方面取得了较大进展。Tau阳性常染色体显性遗传的家族性FTLD与Tau蛋白基因突变有关。其临床表现除额、颞叶痴呆症状外,常伴帕金森病综合征被称作FTDP-17 。与PGRN基因突变有关的FTLD病理上一个主要特征是细胞核内存在泛素阳性包涵体,非PGRN基因突变的FTDU-17只有胞质泛素阳性包涵体或神经突起泛素沉积,但无核内包涵体。除Tau蛋白和PGRN基因,还有一些基因或基因位点被报道 ......