[概述]第五章 疾病的诊断和治疗

高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是较常见的遗传代谢病，目前将血浆苯丙氨酸浓度高于120 μ mol／L（2mg／dl）统称为HPA。苯丙酮尿症（phenylktonuria，PKU）在1934年首次由挪威Folling医生报道，因患者体内苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）浓度增高，尿中排泄大量的苯丙酮酸，故称PKU。目前从病因上将HPA分二大类：苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏和PAH的辅酶‐四氢生物蝶呤（te ......