[概述]五、Citrin缺陷症

Citrin是一种位于肝细胞线粒体的天冬氨酸-谷氨酸载体（ aspartate-glutamate carrier ， AGC ） ，由SLC25A13基因编码，在有氧糖酵解、葡萄糖异生、尿素循环、蛋白及核苷酸的合成等多种代谢途径中发挥重要作用。Citrin缺陷会引起两种常染色体隐性遗传性疾病，成年型Ⅱ型瓜氨酸血症（ adult onset type Ⅱ citrullinemia ， CTLN2 ）和新生儿肝内胆汁淤积症（ neonatal intrahepatic cholestasis caused ......