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[病因学]图21‐36 腓骨肌萎缩症,AD型(peroneal muscular atrophy,AD type,MI M 118200)

又称:Charcot‐Marie‐Tooth病、遗传性运动和感觉神经病、慢性传导型CMT综合征。因同一基因的不同突变可产生多种临床上相关的感觉神经性疾病,故存在遗传异质性,遗传方式有AD、A R、XR、XD,本型(AD)是最常见类型。主征:童年早期起病,首发症状是腓骨肌萎缩无力,其后隐袭地累及腿部、臂部的近端肌肉。纯合子患者有严重的混合性感觉、运动多发性神经症状。需相鉴别的疾病:① XD型腓骨肌萎缩症(MI M。预后与防治:预后不良,应加强婚、育的优生指导。图21‐36 AD型腓骨肌萎缩症外观。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十一章 肌肉系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:474
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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