[病因学]图14‐123 颅骨干骺端发育不良（cranio metaphyseal dysplasia，MI M 123000，218400）

主征：巨头，颅盖骨厚，颅穹隆、面骨、下颌骨骨质致密，颅内各种室腔形成缺如。因异常厚的骨质楔入鼻梁和眶上区，鼻腔堵塞，视神经萎缩而致盲，脑神经受累出现受压性头痛，智力低下。以及使眶上嵴隆凸，眼距增宽，眼球凸出，鼻子变小，耳聋，面瘫等。其他：骨干硬化导致干骺端轻度到中度增厚。巨头、颅骨畸形、增厚而引起系列特征改变和症状。9岁时即耳聋. ......