又名:囊肿性纤维化(cystic fibrosis,CF)基因分型、CF DNA分析、CF基因突变项目组合、分子遗传检测。检测囊肿性纤维化遗传突变以确定CF基因携带状况或者确定患者囊肿性纤维化的诊断。当新生儿出现胎粪性肠梗阻或当一个人出现囊肿性纤维化症状时(盗汗、持续性呼吸道感染、哮喘、持续性腹泻、多脂性的恶臭粪便、营养不良、维生素缺乏或男性不育症)。携带者不发病,他们通常没有任何囊肿性纤维化症状,但能将异常的CF基因拷贝传递给其子女。所有州现在都有强制性新生儿筛查程序,但是在某些州,CF筛查不是强制性的 ......