[治疗]肝豆状核变性的诊断与治疗要点

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson ’ s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢疾病，其基因已成功克隆定位于13q14.3基因，致病基因为ATP7B基因。一般发病年龄为6～20岁，临床主要表现为锥体外系症状，肝、肾以及骨骼、血液、角膜色素环K-F环，皮肤和精神症状。由于铜在不同脏器中沉积的速度和程度不同，本病早期症状复杂多样，极易误诊、误治，而早诊断、早治疗直接影响预后。现有报道采用电休克治疗、情绪稳定剂如 ......