[速览]第四节　戊二酸血症

戊二酸血症（ glutaric aciduria ， GA ） ，戊二酸为赖氨酸、羟-赖氨酸、色氨酸的中间代谢产物， GA分为2型。目前无根治方法，治疗以不含赖氨酸及色氨酸的特殊配方奶粉喂养，急性期治疗应积极补液，纠正脱水、酸中毒、低血糖等，必要时进行腹膜或血液透析。极严重新生儿型:以电子转运黄素蛋白泛醌氧化还原酶（ ETF-QO ）缺陷多见，新生儿期起病伴先天畸形，面容特殊（大头，高前额，鼻梁低平、短，耳畸形） ，摇椅脚，腹壁肌肉缺损，脐膨出，尿道下裂，外生殖器异常，多囊肾，脑发育不良。可以补充大剂量维 ......