[临床表现]第十六章　常见儿科遗传代谢性疾病

导读21 -三体综合征是最常见的导致儿童智力低下的儿科染色体疾病。21 -三体综合征可引起多系统损害，但不是每例患儿都具有所有的缺陷，即表型变化很大。DSCR含有与先天性心脏病有关的基因，在脑和心脏高度表达的一个新的基因DSCR1 ，是DS的候选基因，与智能低下和心脏畸形有关。研究显示儿童耳聋患病率为2.5% ， DS儿童和青少年耳聋患病率达45% ～ 90% ，并随着年龄增加耳聋患病率升高。因此，有白血病的DS儿童至少是3种疾病混合状态，即21 -三体、 GATA1基因突变和第三个未定义的基因改变。DS ......