[诊断]第四节 诊断和鉴别诊断

AIP的急性发作可威胁生命，但可以预防，因此在急性发作期及时正确地做出诊断至关重要。各种类型卟啉症的急性发作期均会出现血红素合成中间产物的增多，故可利用无色的PBG在体外或阳光照射后转变成尿卟啉或粪卟啉而使尿呈棕红色，或将尿酸化煮沸30分钟后亦显棕红色的原理，对临床上怀疑急性卟啉症的患者进行筛查。杂色卟啉症及遗传性粪卟啉症亦可以神经功能障碍的间歇发作为特征，并可有一过性的ALA及PBG增高，但同时具有慢性的皮肤病样表现，发作间歇期ALA及PBG可降至正常，且前者经粪便排泄的原卟啉缓慢增多，后者尿或粪中粪卟 ......