可致巨幼细胞贫血,基因定位1q43 ,基因为MTR 。基因定位于XP11.21 ,基因为ALAS2 、 ABS 、 ANHI 。肝病型卟啉病,基因定位于9q34 ,基因为ALAD 。基因定位于6q21.3 ,基因为HF 。基因定位于14q22 - q23.2 ,基因为SPTB 。基因定位于1q21 ,基因为PK1 , PKLR 。地中海基因定位于16q12-p16pter,基因为HBA 。肽链,基因定位于6p25 - p24 ,基因为F13A1 , F13A 。 ......