三、CNV分型

CNV指对比不同个体的基因组时所发现的存在拷贝数目差异的DNA序列。该序列片段长度大小从千到兆个碱基不等。缺失或重复的发生可使特定的遗传区段出现CNV。CNV可遗传得来，也可由自发的突变产生。基因组的重排如缺失、重复、倒位、易位就可造成CNV。CNV分型方法主要有核型分析、荧光原位杂交和以芯片为基础的比较基因组杂交。探针使用互补的DNA序列，在较高的温度条件下与靶序列杂交，未杂交的探针使用RNA酶裂解处理并洗去。计算机辅助处理，将芯片上的荧光信号比率与染色体图谱上的兆碱基位置相关联，即可进行高精确度的定位 ......