[病因学]【病因与发病机制】

本病的病因为半乳糖代谢过程中所需的3种酶基因发生突变，使所表达的酶活性全部或部分丧失。迄今为止GALT已被发现有一百六十多种突变，包括错义、无义、移码、拼接和缺失突变，在不同种族人群中每种突变的频率不相同，以Q188R最为常见，K285N次之［ 1 ］。GALE基因也有许多突变，但突变对酶活性的影响因突变不同而异，有的只牵涉周围某些组织如晶状体，有的则影响全身。同样引起半乳糖的堆积，为什么GALE有些突变只影响局部，有些突变则引起全身受累，目前尚无法解释。 ......