[速览]五、神经元腊样质脂褐质沉积症芬兰变异型（NCL5）

CLN5（Finnish Variant，Finnish variant LINCL，fLINCL）最初根据芬兰的病人发病年龄在4～7岁而命名，通常是指Finnish variant of late‐infantile NCL ’（Finnish vLINCL）。随着分子缺陷的确定，现在根据缺陷的基因来进行分类，由CLN5基因突变引起的NCLs均属于NCL5，而不管发病年龄多大。该基因编码407个氨基酸残基的溶酶体蛋白，经过糖基化修饰之后，表观分子量达60kd。错义突变c ﹒ 835G ＞ A（D279N ......