干骺端发育异常(metaphyseal dysplasia)又称为蒲艾(Pyle)病、家族性干骺发育异常(familial metaphyseal dysplasia)、干骺端骨发育异常(metaphyseal osteodysplasty)或对称性长骨扩展症,极为罕见,发病率不足百万分之一。遗传方式为常染色体隐性或显性遗传。干骺端发育异常时,骨质塑形所需的骨吸收障碍,骺板软骨形成的干骺骨质难以缩小形成正常形态干骺和骨干。颅骨对称性皮质增厚硬化出现早而明显,并可伴有面听神经压迫症状,不难与干骺端发育异常鉴 ......