[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:血清或肝素抗凝血浆标本。临床诊断价值与评价: CAIS的临床表现较为特异，诊断和鉴别诊断较为容易。PAIS的临床诊断和鉴别诊断较为困难，容易与其他病因所致男性的性发育异常混淆。在AR基因克隆之前，测定外阴皮肤成纤维细胞对雄激素的结合力一直作为诊断AIS的金标准，但随后的研究发现了AR结合力正常的AIS ，因此AR基因的分子检测是诊断PAIS患者较为准确的方法。染色体核型可以在遗传筛查和产前诊断的开展中尽早检出性发育异常的家系及其携带者。若胎儿染色体核型为46 ， XY ，孕中期应予B超检查、羊膜 ......