[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:外周血（ EDTA － K2抗凝全血） 、绒毛、羊水、脐血（ EDTA － K2抗凝全血） 。FGFR3基因突变97%以上位于第10外显子的1138位核苷酸， PCR －酶切法和PCR － SSCP技术用于ACH基因突变筛查简单灵敏，基层实验室可采用该法进行筛查。在产前检查时，如果父母双方之一被怀疑是患者，需对其进行基因检测，依据基因检测结果（ ACH患者）并针对已知位点进行产前诊断。产前超声检查疑似新发突变胎儿，可采集绒毛或羊水进行产前基因检测以诊断ACH 。产前基因检测需排除母源DNA污染。 ......