[诊断]四、亨廷顿病的基因诊断

亨廷顿病（Huntingtondisease，HD），也称慢性进行性舞蹈病，是一种以舞蹈样运动为主要特征的迟发性神经系统变性疾病。其主要临床特点是不自主舞蹈样动作、进行性痴呆及精神症状。HD呈典型的常染色体完全显性单基因遗传特征，外显率较高。其在全世界的患病率约5／10万～10／10万，在白种人中有1／1万流行性，可影响所有人种。诊断方法有传统的CAG-CCG分析法和更精确的CAG分析法，通过对HD基因CAG重复的直接分析进行HD的诊断及预测。ApoE基因型影响HD的发病年龄，4等位基因使HD的发病年龄提 ......