[病因学]第十四章 其他脑器质性精神障碍

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的中枢神经系统退行性疾病。1921年由Hall命名为肝豆状核变性或Wilson假性硬化症，后人又称为Wilson病（Wilson ’ s disease，WD）。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及眼睛角膜色素环（Kayser‐Fleisher环，K‐F环）。ATP7B属一种铜转移P型ATP酶（Wilson病蛋白），是肝脏铜代谢的主要 ......