新生儿型少见,症状有嗜睡,易怒,活动少,吞咽困难,肌张力低,多于数周内死亡。婴儿型最常见,症状有肌张力低、癫、去皮层状态,常于发病后3~4年死亡,此型可有巨脑。少年型于5岁后发病,有震颤、共济失调、眼睑下垂、精神倒退、痴呆和强直。病理表现为脑内多发充满液体的空腔,大体上呈海绵样外观。A~B ﹒ T2W像扫描层显示广泛白质(包括皮层下白质)高信号,但内囊及胼胝体正常,苍白球信号增高C~D ﹒面同T1W显示脑白质内广泛受累,呈低信号,皮层下白质亦受累,但内囊区和胼胝体白质信号正常E ﹒ MRS显示NAA峰增高 ......