[概述]第3节 多聚丙氨酸疾病

丙氨酸为疏水的非极性氨基酸，迄今已在494种人类蛋白中发现丙氨酸重复，主要位于蛋白的氨基端。丙氨酸链由基因内不完全的GCN（N为A、C、G或T中任意一种）三核苷酸重复序列编码，其中GCG最为常见。在生理状态下丙氨酸链呈β片层结构，对于化学变性和酶解有很强的耐受性。当丙氨酸重复超过19次时，将产生多肽的聚集，形成细胞内包涵体，引发细胞死亡。迄今国外学者已在9种疾病的致病基因内发现了多聚丙氨酸重复突变，PAE突变所致的遗传病的共同临床表现为智力低下和先天畸形，其中以骨骼畸形和神经系统畸形尤为突出（表37‐。表 ......