[速览]3﹒共济失调毛细血管扩张症

临床表现:共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）的主要临床特点是：进行性小脑性共济失调，眼球和皮肤毛细血管扩张，免疫缺陷。实验室检查:本病病人存在不同程度的体液和细胞免疫功能异常。遗传学和分子生物学研究:本病的基本生化缺陷迄今尚未明确，但通过细胞融合研究已经发现了4个不同的互补性组（ATA，ATC、ATD和ATE）。研究表明ATA、ATC和ATD的致病基因位于染色体11q22‐23。于该位点发现的被称为ATM的基因，其突变可见于所有互补性组的AT家系。这一发现将促进对A ......