属肿瘤抑制基因,定位于人染色体17p13.1,编码由393氨基酸残基组成的DNA结合蛋白,实际分子量为53k Da。研究表明,在结直肠癌P53基因突变发生率约在60%,而且,P53突变阳性的结直肠癌患者预后不佳,对化疗和放疗反应亦下降。多数结直肠癌存在DCC基因表达减少或缺失,少数可见DCC外显子和内含子点突变,一般为结直肠癌的晚期事件,并与结直肠癌淋巴结转移及预后有关。与微卫星稳定的结直肠癌比较,MSI - H阳性的结直肠癌与其说是染色体不稳定,不如说是核苷酸不稳定。 ......