[速览]（三）毛细血管扩张性共济失调

毛细血管扩张性共济失调（ataxia‐telangiectasia，AT）常见于10岁以下小儿，又称为Louis‐Bar综合征，临床以小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张、免疫功能缺陷及肿瘤倾向等为特征。小脑性共济失调多为首发症状，血管扩张开始于2～3岁病儿，也可晚至7～10岁出现。病儿生长迟缓、发育落后、矮小、营养不良，常见复发性呼吸道感染，咽、鼻、中耳、鼻窦以及肺部感染尤为多见。婴幼儿早期起病的共济失调症状往往误为脑性瘫痪。后者为常染色体隐性遗传病，基因位于9q34，特点是共济失调、眼球运动性失用和手足 ......