[辅助检查]二、检验诊断

HD患者血清、尿和脑脊液常规检查均无特殊异常。基因测序可以准确的计算到CAG的重复次数，最终作出诊断。方法学评价及建议:采用PCR扩增可以快速地对HD患者作出诊断，但是仅依靠琼脂糖电泳，无法准确地得出CAG的重复次数，可能会出现误差，建议联合基因测序进行诊断。可用于不典型患者、症状前患者的诊断以及产前诊断。对一些家族成员疑为症状前患者可进行症状前基因诊断。产前诊断是减少HD家系患儿出生及后代再发风险的一种有效手段，对可能生出HD患儿的孕妇，应进行产前诊断。由于HD的新突变较少，如果所有HD高风险夫妇能采取 ......