[病因学]一、遗 传 学

随着人类基因组计划的实施，科研人员已成功的识别了遗传学和家族性乳腺癌（估计分别占乳腺癌患者的1%和5%）体细胞基因的遗传缺陷，尤其引人注目的是遗传性乳腺癌的Li‐Fraumeni综合征中对抑癌基因p53突变的检出。根据p53基因的双重作用，研究者推测在家族性乳腺癌中可能有一个或几个功能类似p53的基因存在遗传性缺陷，从而导致乳腺癌发病率升高。一个扩增的遗传单位（扩增子，amplicon），最初要远远大于对肿瘤生成具有重要生物学价值的主要基因的实际大小，在一个扩增子中可以检测出不表达基因或无关基因，他们与一 ......