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[病因学]图24‐60 Kabuki化装综合征（Kabuki make‐up syndro me，MI M 147920）

又称：kabuki综合征、Nikawa‐kabuki综合征。本症如Cor nelia de Lange综合征（MI M。12470）、Rubinstein Taybi综合征（MI M180849）一样，都具有双重特征：即这些综合征的表型提示其病因是遗传的，但目前尚很少或没有证据可确认其遗传学（染色体或基因）的异常。因患者的面容特征与日本的歌舞伎（kabuki）的化装形象相似，故称kabuki化装综合征。先天性心脏畸形（包括单心室，室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉骑跨、动脉导管未闭、主动脉壁瘤、大 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名：《临床遗传学彩色图谱》
栏目：临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者：刘权章
参编：AlbertSchinzel，JonesMichaael，Baraitser，SharonTaylor，傅松滨
页码：529-530
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2006-02-01
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