[临床表现]（二）临床表现

先天性易栓症患者临床表现主要是血栓形成，其中绝大多数表现为下肢VTE ，亦可表现为动脉血栓形成或少见部位（如脑静脉窦、盆腔静脉、肠系膜静脉等）的血栓形成。不同原因的易栓症有各自的临床特点，详见表1 - 6 - 2 。遗传性易栓症的筛选试验和诊断试验一般用于表型诊断，而确诊需依赖DNA分析，即基因诊断。由于编码抗凝血酶（ AT ） 、蛋白C （ PC ）和蛋白S （ PS ）的基因结构已经明确，故可对遗传性AT缺陷症、 PC缺陷症和PS缺陷症患者进行基因诊断。基因诊断虽准确，但也存在实验室间方法和标准的差异 ......