[辅助检查]第五章　黏多糖贮积症

黏多糖贮积症( mucopolysaccharidosis ， MPS )为一种遗传性黏多糖代谢障碍性疾病，是由于黏多糖代谢的酶先天性缺陷致黏多糖分解障碍而大量蓄积于全身结缔组织所引起的疾病。1948年Lindsay认为此病人器官中的沉积物是糖原与蛋白质的结合物， Brante于1952年分离出黏液多糖类，并以此解释骨骼之畸形。临床表现: MPS具有特殊丑陋之面容、骨骼畸形、侏儒、运动及智力障碍和角膜混浊等特征。尿中黏多糖酸与本病型别的关系并非绝对，智力减退与尿中含硫酸肝素有关，角膜混浊与硫酸皮肤素有关， ......