1956年A ﹒ Prader和H ﹒ Willi等医师报道了一种因父源染色体15q11‐13区段缺失而引起的儿童早期发育畸形,患儿特征是肥胖,矮小,并伴有中度智力低下,称为Prader‐Willi综合征(Prader‐Willi syndrome,PWS)。PWS和AS这一对综合征表明父亲和母亲的基因组在个体发育中有着不同的影响,这种现象被称为基因组印迹(genomic imprinting)。最近10年的研究表明,基因组印迹是两个亲本等位基因的差异性甲基化型造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位 ......