取空腹静脉血2.0ml ,不加抗凝送检,以人工合成的纯人降钙素( CT )为标准品,以放射免疫法测定。FGF23基因突变、 GALNT3基因突变(影响FGF23翻译后修饰)或klotho ( FGF受体1转换为FGF23受体的辅助因子)突变引起严重的低磷血症和肿瘤样钙盐沉着症( tumoral calcinosis ) [ 2 ~ 4 ] 。引起FGF23降解减少的原因有常染色体显性低磷血症性佝偻病( ADHR ) ,由于弗林蛋白酶突变( R176Q , R179W ) , FGF23不能被灭活。 ......